Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
Website
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Website
069 63016063
069 63014202
Website
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Gießen, Abteilung für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35392 Gießen
0641 98543411
0641 98543419
Website
Email
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Genetic cystic renal disease
- Urogenital tract malformation
- Dravet syndrome
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Rett syndrome
- Digestive tract malformation
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Full NF2-related schwannomatosis
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Difference of sex development
- Niemann-Pick disease type C
- Rare renal disease
Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5329138
0511 5329125
Website
Email
Klinik für Pneumologie der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323531
0511 532161119
Website
Email
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
Website
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
Website
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- KBG syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
Website
Email
0251 8341100
0251 8341102
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Respiratory malformation
Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
Website
Email
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sickle cell anemia
- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Autoimmune thrombocytopenia
- Syndrome with combined immunodeficiency
- Rare anemia
- Polycythemia
- Beta-thalassemia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Immune dysregulation disease with immunodeficiency
- Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
- Alpha-thalassemia
- Autoinflammatory syndrome of childhood
- Severe combined immunodeficiency
- Hereditary spherocytosis
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 14
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Website
069 63016063
069 63014202
Website
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Gießen, Abteilung für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35392 Gießen
0641 98543411
0641 98543419
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Genetic cystic renal disease
- Urogenital tract malformation
- Dravet syndrome
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Rett syndrome
- Digestive tract malformation
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Full NF2-related schwannomatosis
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Difference of sex development
- Niemann-Pick disease type C
- Rare renal disease
Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5329138
0511 5329125
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Klinik für Pneumologie der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323531
0511 532161119
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ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
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V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- KBG syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
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0251 8341100
0251 8341102
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Respiratory malformation
Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sickle cell anemia
- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Autoimmune thrombocytopenia
- Syndrome with combined immunodeficiency
- Rare anemia
- Polycythemia
- Beta-thalassemia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Immune dysregulation disease with immunodeficiency
- Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
- Alpha-thalassemia
- Autoinflammatory syndrome of childhood
- Severe combined immunodeficiency
- Hereditary spherocytosis
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Supportgroups 1
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee